U Hrvatskoj više od 200.000 ljudi boluje od rijetkih bolesti: Kako donijeti odluku o planiranju obitelji?
Iako su prema definiciji rijetke bolesti one koje pogađaju mali postotak populacije, predstavljaju veliki izazov za medicinsku struku, ali i za obitelji koje se s njima suočavaju. Planiranje obitelji u takvim okolnostima stoga zahtijeva informiranost, medicinsku podršku, ali i genetsko savjetovanje.
Što su rijetke bolesti?
Rijetke bolesti su one koje pogađaju mali postotak populacije. Prema definiciji Europske unije, bolest se smatra rijetkom ako pogađa manje od 1 na 2000 ljudi. Unatoč tome što se svaka rijetka bolest pojavljuje kod malog broja osoba, ukupno ih postoji između 6000 i 8000 različitih vrsta, što znači da milijuni ljudi širom svijeta žive s nekom od njih. Većina rijetkih bolesti su genetske, dok neke mogu biti posljedica infekcija, autoimunih poremećaja ili utjecaja okoliša.
Procjenjuje se da u Europi s nekom rijetkom bolešću živi između 30 i 40 milijuna ljudi, dok na globalnoj razini taj broj doseže čak 300 milijuna. U Hrvatskoj se broj oboljelih kreće između 200.000 i 250.000, a gotovo 50 % oboljelih su djeca. Iako su pojedinačne bolesti rijetke, zajedno one čine značajan javnozdravstveni izazov. Naime, dok za dio rijetkih bolesti nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, za one za koje postoje ti lijekovi su u većini slučajeva skupi pa tako i nedostupni većini pacijenata.

Planiranje obitelji i rijetke bolesti
Kada jedan ili oba partnera boluju od rijetke bolesti ili su nositelji genetskih mutacija koje mogu uzrokovati bolest kod djeteta, planiranje obitelji postaje složen proces. Roditelji se suočavaju s brojnim pitanjima i nedoumicama – hoće li njihovo dijete naslijediti bolest, postoje li testovi koji mogu predvidjeti rizik te koje su mogućnosti za osiguranje zdravog potomstva. U nekim slučajevima, rijetke bolesti se ne prenose s roditelja na dijete, dok u drugima postoji određeni postotak rizika. Stoga se roditeljima savjetuje da, prije nego što donesu odluku o trudnoći, potraže stručne savjete i obave potrebne pretrage.
Jesu li rijetke bolesti nasljedne
Većina rijetkih bolesti ima genetsku osnovu, no način nasljeđivanja može biti različit. Postoje dominantno nasljedne bolesti, kod kojih je dovoljna samo jedna mutacija od jednog roditelja da bi se bolest pojavila, dok su druge recesivno nasljedne, što znači da dijete mora naslijediti mutaciju od oba roditelja da bi razvilo bolest. U nekim slučajevima, rijetke bolesti nastaju zbog spontanih mutacija koje se javljaju prilikom začeća, bez postojanja obiteljske povijesti. Upravo zato genetsko testiranje i savjetovanje imaju veliku ulogu u donošenju informiranih odluka.

Zašto je genetsko savjetovanje važno?
Genetsko savjetovanje ključan je korak u procesu planiranja obitelji za osobe koje su pogođene rijetkim bolestima ili imaju povijest takvih bolesti u obitelji. Ovaj proces uključuje razgovor s medicinskim stručnjacima – genetičarima i genetskim savjetnicima – koji pomažu razumjeti uzroke bolesti, načine nasljeđivanja te procijeniti rizik za buduće generacije.
Također, genetsko testiranje može otkriti nositeljstvo određenih mutacija koje bi mogle dovesti do bolesti kod djeteta. Ako se utvrdi visok rizik, roditeljima su na raspolaganju različite opcije, uključujući preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD) u sklopu postupaka medicinski potpomognute oplodnje, prenatalno testiranje ili, u nekim slučajevima, donošenje odluke o usvajanju.
Rijetke bolesti predstavljaju izazov kako za pojedince i njihove obitelji, tako i za zdravstveni sustav u cjelini. Iako su pojedinačno rijetke, u globalnim razmjerima pogađaju velik broj ljudi. Planiranje obitelji u takvim okolnostima zahtijeva odgovorno donošenje odluka, medicinsku podršku i genetsko savjetovanje kako bi roditelji mogli razumjeti rizike i osigurati najbolju moguću budućnost svojoj djeci.
PROČITAJ VIŠE... https://ordinacija.vecernji.hr/zdravlje/u-hrvatskoj-vise-od-200-000-ljudi-boluje-od-rijetkih-bolesti-kako-donijeti-odluku-o-planiranju-obitelji/
MIXTV PUSH
VEZANE VIJESTI ZDRAVLJE
Tui flight’s mayday call ignored despite dangerously low levels of fuel
Half-term flight and holiday prices soar ahead of busiest-ever getaway
British Airways introduces new low, slow (and more expensive) Gatwick to Glasgow flight
How this luxury hotel on a remote Indonesian island is using horses for wellness
Spanish holiday hotspot introduces bar curfew to stamp out noisy drinkers
Valencia is back open for business: Why you should head to the Spanish city this spring
Air Force plane forced to return to America after mid-flight mechanical issue
Zdravstveni vremeplov, 14. veljače: Ljubavna priča koja je promijenila kirurgiju - prvi par gumenih rukavica
Kako spriječiti titranje oka i zašto vam se to događa
POPULARNO
Esports Insider unveils finalists for The Clutch Digital
Blagdani 2024 na Enteru!
Ispunili ste sve dječje želje: hvala vam 170 puta!
Hrvatski producenti na listi najboljih Jackin House izdanja 2024. prema Traxsourceu!
Isplati li se u 2025. kupiti dizajnerske tenisice?
Tihe vode dobrog zvuka
Redmi Note 14 5G in for review
Sven Väth se vraća u Zagreb!
Esports events calendar 2025: Major leagues and tournaments
Sonos mijenja vodstvo nakon debakla s aplikacijom
Rare Beauty novitet dolazi o obliku njihovih popularnih tekućih rumenila
Microsoft i OpenAI mijenjaju međusobna pravila igre
IDEM
JD Gaming launches fan engagement platform with XBorg
Forestland otkrio planove za 2025. godinu!
Rock The Opera
‘Ja sam Tim’ – dokumentarac o Aviciiju od danas na Netflixu
UK organisation Endpoint partners with TikTok to launch new creator network
Jall Aux Yeux krajem veljače dolazi u zagrebački Vintage Industrial Bar
Microsoft osniva novi Core AI odjel
Tindersticks
Microlino Spider ide u osvajanje Amerike
Grok AI chatbot dostupan kao zasebna iOS aplikacija
KUKU$
Samsung Galaxy S25 Slim not releasing until May
Xiaomi Redmi Note 14 Pro 4G review
Ferreck Dawn stiže u Zagreb!
Parni Valjak obilježava 50 godina djelovanja velikom turnejom “50”
Imamo video snimke s nastupa Pan-Pota u Boogaloo klubu
Super mekane mokasinke nosimo čim to vrijeme dopusti
Redmi Note 14 Pro+ 5G in for review
Redmi Note 14 4G in for review
Team Heretics and CGN Esports announce VALORANT partnership
Dea Dvornik je objavila posvetu svom setu sa Dimensions festivala 2024.
Osjetljiva vs. iritirana koža: znate li prepoznati razliku
Pankrti
ONIC Philippines has chosen its M6 Champion Skin
East-West torbe će dominirati 2025. Izabrali smo najbolje modele
G2 Esports and Oxygen Esports qualify for Six Invitational
Karmine Corp CEO claims profitability for second year in a row
NOVO IME INMUSICA: Foster the People premijerno u Hrvatskoj!
Exit je najbolji europski festival; Music Reactions je rave godine u Srbiji
Banda turizma
Instagram announces Edits, its CapCut rival
Poznati Maybelline korektori dolaze u četiri nove nijanse koje ujednačavaju ten
Ludwig and MoistCr1tiKaL named Shopify Rebellion co-owners
iPhone 17 Air's shocking thinness revealed
TikTok is live again in the US after 13 hours in the dark
Ogenj
Foster the People po prvi put dolaze u Zagreb, novo ime INmusic Festivala #17
BLAST Bounty Season 1: Format, Fixtures and More
Grupa Dram diskvalificirana s natječaja za Euroviziju
ESIC and WIPO launch games and esports tribunal
Poznati su nominirani za 7. Rock&Off nagrade
Stream Hatchet report: Live streaming viewership grows by 12% in 2024
RLCS heads to Raleigh for second Major
PEKI
2025 VCT Team Capsules: What’s included and where to find them
Dva člana metal benda Cradle Of Filth se vjenčali
Justice na ljeto stižu u pulsku Arenu
